本报告书内容包括:甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症的流行病学及患者动向、目前的诊断及治疗策略、新药开发动向、治疗上的课题等。内容纲要摘记如下:
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第1章 实施概要
第2章 疾病的背景
- 甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症是白人常见的遗传性疾病
- 甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症的病因
- 肺气肿
- 肝病
- 潜在需求
- 风险因素
第3章 诊断
- 甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症之诊断
- 诊断指导方针
- 基因筛检
- 诊断上的年龄别增加倾向及甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症的延迟诊断
- 慢性闭锁性肺疾病医疗实验上的问题点
- 抽烟率减少
第4章 治疗方法
- 标准的COPD治疗
- 扩张治疗
- 肺部修复、补充氧气、遗传谘询
第5章 未来动向
- 吸入型甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症拡张治疗
- 置换型甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症治疗
- Gamma Retinoid促效剂
- 未来的基因治疗
- 嚢胞性线维症的甲一型抗胰蛋白酵素置换治疗
- 医疗实验评价项目
- 持续医疗教育
- 患者支持团体的角色
- 新生儿基因筛检
- 一般肺气肿人口治疗上的移转










